こんにちは。Emi(@Emi07033909)です。
内分泌専門医試験対策に内分泌代謝科専門医研修ガイドブックから、重要事項や、過去に出題された内容をまとめてみました。
最新の対策は数年分の学会誌を読んでおきましょう。
参考文献はこちらです。
内分泌専門医に絶対合格したい人はこちらも必須です。
間違いなどあるかもしれません。参照は自己責任でお願いいたします！
受容体
- 細胞内受容体：ステロイド、甲状腺ホルモン、ビタミンD
- チロシンキナーゼ：インスリン、GH、IGF-1
ホルモン結合蛋白あり＝代謝を遅らせて半減期を延長、急性反応を緩衝する：ステロイドホルモン、甲状腺、ビタミンD、GH、IGF-1
- ペプチドホルモン、カテコラミン＝7回膜貫通型G蛋白共役受容体
ホルモン
- 糖蛋白ホルモン＝TSH、LH/FSH
- ステロイドホルモン＝コルチゾール、アルドステロン、アンドロゲン、テストステロン、エストロゲン、プロゲステロン、1,25(OH)2D
- アミン系＝ドーパミン（-PRL,LH,FSH,TSH,GH +GHRH=GH↑）、メラトニン、T4、T3、アドレナリン、ノルアドレナリン
調節系
- ブドウ糖→CRH→ACTH
- TRH̟→TSH, PRL
- GHRP-2,インスリン,アルギニン→GHRH→GH
- クロミフェン→GnRH→LH/FSH
- ソマトスタチン抑制 GH,TSH,インスリン
MRI画像
T1脂肪high 水low 骨low T2水high 脂肪＝ 骨low
造影：前葉high
単純：T1後葉high
下垂体腺腫 T1low T2high 造影されにくい
頭蓋咽頭腫 石灰化を伴う嚢胞性T1high 石灰化なしT2high
Rathke嚢胞 T1highT2high(waxy noduleで一部low)
Germinoma T1low マーカー：AFP, hCG
髄膜腫 T1=T2
下垂体卒中 T1high T2不均一
下垂体柄腫大＠DI、germinoma、Langerhans(Xp punched out lesion)、リンパ球性下垂体炎
下垂体は7-80%が破壊されない限り機能低下は起こさない
GH
GH⇒肝臓IGF-1合成
- GH：日内変動あり、ピーク＝夜間入眠時、性別、年齢
- IGF-1：日内変動なし、性別、年齢、飢餓、低栄養、肝臓・腎疾患、糖尿病、甲状腺機能低下で低下
GH調節
- GH↑：運動、ストレス、低血糖、飢餓、アミノ酸、Dopa Ag、ADH、グルカゴン、GHRH、IGF-1↓、グレリン
- GH↓： 高血糖、甲状腺機能低下症、ステロイド、ソマトスタチン、脂肪酸、GH、クロルプロマジン(dopa Atg)、IGF-1、肥満
先端巨大症
- 50%以上はGHRH受容体 Gsα活性型変異GNAS
- GH↑⇒IGF-1↑IGFBP3↑Na再吸収↑腸管でのP吸収↑尿中Ca↑インスリン抵抗性、LH/FSH↓PRL↑
手足のしびれ、手根管症候群の鑑別：先端巨大症、アミロイドーシス、甲状腺機能低下症
検査、所見
- 頭痛、関節痛、感覚以上、発汗過多
- OGTT GH>1(健常人であれば<0.4mcg/l)
- 奇異性上昇負荷試験、TRH80%,LHRH20%
- T2 low
治療
- Hardy法
- ソマトスタチン(オクトレオチド<ランレオチド) 効果60-70%(腫瘍縮小効果50%)
- 副作用：徐脈、胆石、便秘
- ドパミン作動薬(ブロモクリプチン、カベルゴリン高容量) 効果10-20%(腫瘍縮小効果はない)
- 副作用：消化器症状、鼻閉、たちくらみ、弁膜症
- GHrec blocker(ペグビソマント) 80%(腫瘍縮小効果はない
- 副作用：肝機能異常
McCune-Albright症候群
思春期早発症、カフェオレ斑、骨線維性骨異形成（長管骨、頭蓋骨：すりガラス像）GNAS1
合併症：甲状腺機能亢進症、Cushing症候群、下垂体性巨人症、副甲状腺機能亢進症、低リン血症
GH産生腺腫
densely granulated adenoma, sparsely granulated adenoma (T2 high, CAM5.2 cytokeratin stain dot状, オクトレオチド抵抗性、AIP)
下方進展、トルコ鞍拡大、末節骨花キャベツ様、足底軟部組織肥厚
骨端線閉鎖前＝下垂体性巨人症⇔骨端線閉鎖後＝先端巨大症
GH産生腫瘍＋prolactinoma(腫瘍の圧迫によるPRL↑、GH&PRL同時産生腫瘍=MEN1(30%)
GH↑コルチゾール↓ 副腎不全に注意 T4 +→T3=T4↓ ⇒ GH補充時はコルチゾール、T4補充を増やす
GH分泌不全症AGHD
53.9% 腫瘍性
GH:抗Na利尿＝GH↓細胞外液量↓
診断
GH↓低身長、診断）Ht<-2SD, 成長速度2y~ <-1.5SD
SGA（small for gestational age）低身長、診断）出生時在胎週数相当の<10%,<-2SD, 現在 HT<-2.5SD, 成長速度+0SD/y
- ITT<1.8（禁虚血性心疾患、痙攣発作）
- GHRP-2<9, アルギニン、グルカゴン
小児：クロニジン、L-DOPA試験は成人では偽低反応が多い。頭蓋内病変または複数の下垂体ホルモンの低下があれば1つの負荷試験でよい
治療
GH補充3mcg/kg/日 小児＝成長のため、⇒成人では負荷試験を再度おこない、代謝、QOL改善のため治療。禁：糖尿病、悪性腫瘍、妊婦
小児の方が投与量が多い（成人の方が感受性が高く、投与初期に浮腫や関節痛がでる）
遺伝子下垂体腫瘍
- MEN1 menin
- 50%に下垂体腺腫合併(40%prolactinoma( 1cm=PRL200-250), 30%非機能性, 12%GH腺腫)
- (*macro adenoma +PRL<100 = non function )
- 死因：悪性膵内分泌腫瘍、胸腺カルチノイド
- MEN4(CDKN1B:p27kip1) 15-50%(prolactinoma, GH腺腫)
- Carney complex PRKAR1A 10-20％GH腺腫/prolactinoma myxoma（心臓、皮膚）、lentigo肝斑、primary pigmented nodular adenocortical disease=Cushing 症候群
- 死因：心粘液腫
- FIPA/IFS(AIP(familial ソマトスタチン抵抗性)
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